El protocolo on-line de atención a las enfermedades raras mejora el control de estos pacientes y su relación con el médico

• Cada médico de familia tiene en su cupo una media de 15-20 pacientes al año con una ER

• Tres millones de españoles están afectados por una de estas patologías, que se caracterizan por su cronicidad, baja prevalencia y elevada morbilidad

• Mejorar el diagnóstico y la información, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la necesidad de investigar más en estas enfermedades son algunos de los objetivos de este protocolo

• El médico de familia debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarle durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los profesionales que lo atienden

Cada médico de familia tiene en su cupo una media de 15-20 pacientes con una Enfermedad Rara (ER). Un conjunto de patologías crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos unas necesidades especiales. En este contexto, la semFYC puso en marcha en el año 2010 un protocolo on-line (http://dice-aper.semfyc.es) para la atención de los pacientes con ER en la consulta de Atención Primaria, para el que contó con la colaboración del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, de la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER) y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

Casi tres años después, han realizado una encuesta(1) para valorar la utilidad de esta herramienta en la atención a estos pacientes. De los 854 cuestionarios realizados, el 15.1% afirmó conocerlo; el 17.6% ha ayudado a algún paciente a inscribirse en el Registro frente a y un 2.7% lo desconoce. Asimismo, el 29.36% opina que el protocolo es útil para la atención a estos pacientes. Los datos se han presentado en el 33º Congreso de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), que estos días se celebra en Granada y al que acuden más de 3.000 profesionales de Atención Primaria de toda España.

Como señala el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, el doctor Miguel García Ribes, "sin duda, a lo largo de este 2013 que es el Año Nacional de las ER, en el que se está haciendo una labor de difusión del protocolo, se ha incrementado su conocimiento de forma exponencial, sobre todo a través de talleres formativos, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc que están dirigidos a sensibilizar y presentar el Protocolo a nuestro colectivo. Esperemos que este camino no se detenga cuando acabe este año y las cifras de la próxima encuesta que hagamos hayan aumentado".

Objetivos

Los objetivos del protocolo son mejorar el diagnóstico y la información que existe en torno a estas patologías, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria y fomenten la investigación de las ER. Su baja prevalencia ha condicionado que existan pocos estudios y los tratamientos en la mayoría de los casos son inexistentes. "Aunque es todavía pronto para asegurar que estas personas tienen cubiertas sus necesidades específicas socio-sanitarias, las autoridades tanto sanitarias como del ámbito social ya empiezan a tomar conciencia de las dimensiones de este problema, que en nuestro país afecta a cerca de tres millones de personas", comenta el doctor García Ribes.

La media de edad de los que respondieron la encuesta fue de 44 años. El 68.3% eran mujeres y un 31.6% hombres. La media de años en ejercicio fue de 17.6 años. Estos datos ponen de manifiesto que en el uso de herramientas digitales no influye la edad entre estos facultativos. "Lo que es obvio es que los médicos de familia estamos muy familiarizados con las nuevas tecnologías, ya que somos un colectivo con un espíritu joven y con una gran capacidad de adaptación a las innovaciones. Quizás la falta de uso de estas herramientas sea aún más por el poco tiempo que se tiene en la consulta, que es lo que más impide que el profesional pueda dedicar un tiempo a buscar y a cacharrear en Internet, buscando herramientas que puedan ayudarle a atender mejor a sus pacientes".

Qué aporta el protocolo DICER-APER:

1.- Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.

2.- Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.

3.- Un sistema de consulta on-line con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.

4.- Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.

5.- Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.

6.- Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cuál se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre.

7.- Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.

Falta de coordinación entre profesionales

Una de las principales demandas de estos pacientes es la falta de coordinación entre los profesionales. En este sentido, el protocolo DICE-APER busca mejorar la colaboración asistencial, estableciendo los lazos oportunos con el servicio médico especialista al que ha sido derivado cada paciente. "En este protocolo", explica el doctor García Ribes, "se incluye el envío de una carta, que el médico de familia puede hacer llegar al especialista que lleva cada caso, vía correo electrónico o correo postal, en la cual se informará al médico especialista acerca del interés y disposición para que exista una coordinación estrecha entre la atención especializada, la correspondiente atención en la consulta de primaria y facilitar sus datos de contacto para poder mantener un intercambio fluido de información sobre la evolución clínica de esa persona".

Información y diagnóstico

El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente con una ER. "Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un registro de pacientes de ER y del interés que pertenecer al mismo tiene para la investigación de su enfermedad. El crecimiento de esta base de datos es clave para conocer las dimensiones del problema. Asimismo, el biobanco de ER es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomarcadores pronósticos. Sin embrago, la baja prevalencia de estas patologías dificulta conseguir muestras biológicas que sirvan para llevar a cabo investigaciones de mayos calado científico. Es imprescindible mostrar al paciente la importancia de donar una pequeña muestra de sangre, que se haría aprovechando una extracción analítica de rutina".

En opinión del doctor García Ribes, este protocolo no pretende crear más sobrecarga de trabajo, sino que lo que persigue es ordenar de forma lógica aquellas tareas que podrían ser asumidas por el médico de familia en la atención a estos pacientes. "De este modo se cubrirían objetivos básicos que facilitarían el control y la gestión de las ER, a la vez que convertiríamos esta faceta de la AP en un modelo de atención exportable a Europa", subraya.

Por todo ello, para este experto es muy importante visibilizar esta problemática a nivel de la AP, "ya que es muy probable que sean los médicos de familia los que van a alimentar los registros que en los próximos meses se van a poner en marcha en todas las CCAA, gracias a la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR), mediante un procedimiento que desde el Grupo de Trabajo creemos que debería ser similar al que se viene realizando con las Enfermedades de Declaración Obligatoria".

Durante el congreso se celebraron dos sesiones del taller -"¿Pacientes raros o médicos incómodos? Las enfermedades raras en la consulta de AP"-, que a través de un recorrido interactivo se descubre la realidad cotidiana de estos pacientes, y se aprende en primera persona por qué a veces la relación del médico-paciente es complicada.

1 UTILIDAD DEL PROTOCOLO DICE-APER PARA LA ATENCIÓN DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS 

Autores: Eneko Ibarruri Martínez, José Vicente Sorli Guerola, Gema Esteban Bueno, Miguel Gª Ribes.