Los avances en génetica clínica y enfermedades raras, protagonistas en ‘Píldoras de ciencia en abierto’
El reciente reconocimiento de la especialidad de genética clínica en España marca un hito clave para la atención a pacientes con enfermedades raras. Tras años de reivindicación, España deja de ser el único en Europa sin esta especialidad médica. Un progreso que celebra, en este nuevo episodio, Miguel García Ribes, coordinador del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC.
Esta nueva especialidad permitirá mejorar el diagnóstico y manejo de patologías genéticas desde la Atención Primaria. En este sentido, Ribes destaca que el grupo de trabajo de la semFYC siempre ha trabajado desde el activismo para conseguir esta meta y añade que era “vergonzoso” que todavía no se hubiera reconocido esta disciplina.
Otro de los temas centrales de este capítulo es que el grupo ha contribuido en la nueva estrategia nacional del Ministerio de Sanidad en relación con las enfermedades raras. “Se ha simplificado bastante el proceso y ahora se están tomando las riendas por el camino adecuado”, afirma García.
En cuanto a la actividad formativa, el grupo ha intensificado su trabajo con residentes y profesionales en centros de salud. “Sí que parece que va a haber un nuevo curso de formación en centros de salud, similar al que se hizo hace unos años en Cantabria”, señala el coordinador.
En el episodio, también se menciona la colaboración en una nueva ruta clínica sobre angioedema hereditario bajo el lema “no más ataques”, con el objetivo de fomentar su conocimiento y manejo tanto en urgencias como en Atención Primaria. Además, el grupo ha participado en la elaboración de varias guías y ha recibido una propuesta para organizar un curso semFYC específico sobre genética clínica y enfermedades raras.