Enfermedades genéticas. Consejo genético
Atención a la mujer
19.11. Enfermedades genéticas.
Consejo genético
El bebé se parece a su padre y su madre gracias a los genes que están presentes en el espermatozoide y en el óvulo. Estos genes
son los responsables de que los rasgos físicos sean parecidos (forma de la nariz, color del pelo, de los ojos, etc.), pero también
son los responsables de que algunas enfermedades pasen de los progenitores a los descendientes.
Las enfermedades hereditarias son las que se heredan de los familiares y las que aparecen en el bebé durante el embarazo
por alteración de los genes.
El
consejo o asesoramiento genético
es la información que un médico o médica le ofrece sobre las enfermedades genéticas
con el propósito de ayudarle a tomar decisiones.
¿Qué puede hacer?
O
Usted debería solicitar
asesoramiento genético
si:
– Ha tenido un bebé con malformaciones o retraso
mental.
– Si su pareja o usted o un hijo han sido diagnosticados
de una enfermedad genética y, por lo tanto, corre el
riesgo de que se repita en su descendencia.
– Si entre usted y su pareja hay relación de
consanguinidad (son parientes cercanos).
– Si en su familia o en la de su pareja existe alguna
enfermedad hereditaria.
– Llevan años intentando tener hijos y no lo consiguen.
– Han tenido tres o más abortos espontáneos sin causa
médica conocida, o bien tuvieron algún hijo que nació
muerto o que murió al poco tiempo de nacer.
– Si estando embarazada las pruebas de ultrasonido o
análisis de sangre indican que su embarazo podría
tener un riesgo de complicaciones o defectos de
nacimiento superior al normal.
– Es usted una mujer que piensa tener un hijo después
de los
35
años.
– Ha sufrido alguna enfermedad, exposición a sustancias
peligrosas, incluidos medicamentos o exposición
a radiaciones durante el embarazo.
O
Con el consejo genético podrá conocer el riesgo que tiene
su hija o hijo de padecer algunas enfermedades concretas.
O
Para realizar el consejo genético, es preciso disponer de
una historia personal y familiar completa. Si es necesario
hacer alguna prueba genética, se le tomarán muestras
sangre o saliva. En el caso de consejo prenatal, puede ser
necesario realizar otras pruebas (ecografía,
amniocentesis).
O
Estos métodos no sirven para detectar todas las
enfermedades y son más exactos en unos casos que en
otros. Además, las pruebas genéticas que se hacen antes
de un embarazo con frecuencia solo pueden indicarle las
probabilidades de que su bebé tenga una determinada
alteración.
¿Cuándo consultar
a su médico/a de familia?
O
Para recibir orientación sobre qué hacer si usted o
su familia presentan algunas de las circunstancias
comentadas anteriormente y, por lo tanto, necesitan
asesoramiento genético.
O
Si tiene dudas sobre si su hijo o hija puede presentar la
misma enfermedad que tiene algún familiar.
¿Dónde conseguir más información?
O
htps://www.secugen.es/es/diagnostico/consejo-genetico.php
O
https://medlineplus.gov/spanish/ency/
patientinstructions/
O
https://kidshealth.org/es/parents/genetic-counseling-esp.
html
Nuestros
antecedenes
familiares son...